Nel mondo vi sono quasi ottomila malattie genetiche rare accertate, ma il numero è in costante aumento. Questo dato ha motivato il convegno “Malattie genetiche rare. Rare… ma non per pochi” che, organizzato dall’associazione culturale La Fortezza di Arezzo, è stato ospitato dall’auditorium dell’ospedale San Donato per creare un’occasione di confronto tra medici, fisici ed associazioni operanti in Italia e nel mondo. Sostenuta dalla Fondazione Graziella-Angelo Gori Onlus e dall’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”, la mattinata aveva l’obiettivo di illustrare le più recenti esperienze in questo settore per sensibilizzare verso lo studio di tali patologie e per creare una cultura favorevole allo sviluppo di nuove terapie. «Il convegno ha voluto sollevare un messaggio di speranza – spiega Pasquale Livi, presidente de La Fortezza. – Le malattie genetiche sono spesso così rare che non trovano risposte in termini di terapie e che colgono impreparati gli stessi medici, mentre per le aziende farmaceutiche è poco remunerativo investire nella loro ricerca. Ad Arezzo abbiamo sollevato l’esigenza di avviare una rete tra dottori, strutture ospedaliere, associazioni ed istituzioni per trovare nuove frontiere terapeutiche».
Il convegno ha proposto un focus sulla realtà ospedaliera aretina a cura del direttore della pediatra Marco Martini che ha illustrato un progetto per cui il San Donato sarà tra i precursori in Italia, cioè la prossima attivazione di un registro dedicato ai bambini affetti da malattie croniche-complesse residenti in provincia in cui, con il consenso dei genitori e la collaborazione dei pediatri di famiglia, verranno annotate le caratteristiche e le evoluzioni delle loro patologie, per renderne più agevole la cura e farne uno strumento di studio e di confronto con altri istituti italiani. Tra le testimonianze è spiccata quella di Giuseppe Baschirotto che, dopo aver perso il figlio a causa di una malattia rarissima e sconosciuta, ha avviato a Vicenza l’esperienza dell’associazione “Mauro Baschirotto” che è oggi una delle principali realtà internazionali per lo studio e la cura delle patologie genetiche, facendo affidamento su ben dodici ricercatori. Questa onlus collabora anche con il fisico-medico aretino Santi Tofani che ha lanciato la sfida di utilizzare la fisica quantistica come strumento per affrontare le malattie a componente genetica, con la consapevolezza che i campi elettromagnetici potrebbero portare importanti benefici. Tra le note più positive del convegno, infine, rientra la partecipazione di tanti alunni di Liceo Classico, Liceo Scientifico e Itis tra cui cresceranno i futuri dottori e ricercatori della città di Arezzo. Alcune scuole hanno avanzato l’interesse a continuare questo percorso di educazione, studio e confronto verso le malattie genetiche rare e hanno chiesto di collaborare con la “Mauro Baschirotto” che nei prossimi mesi tornerà in città per incontrare i ragazzi, per raccontargli la sua attività quotidiana e per spiegargli i più attuali sviluppi della ricerca.