Una giornata per accendere i riflettori su tutte quelle malattie che, proprio perché rare, sono meno conosciute e per le quali diagnosi e terapie sono più problematiche. Anche per il 2013 la Regione Toscana coglie l’invito di Eurordis (European Organization for Rare Diseases) a celebrare la Giornata mondiale delle Malattie rare, che in tutto il mondo si tiene il 28 febbraio. E lo fa con un convegno, organizzato in collaborazione con la Fondazione toscana “Gabriele Monasterio” (che gestisce il Registro Toscano delle Malattie rare), che si terrà appunto giovedì 28 febbraio a Pisa, nell’Auditorium dell’Area di ricerca del Cnr. Il tema scelto per questa edizione, “Malattie rare senza frontiere”, sottolinea che per affrontare le malattie rare è necessaria una efficiente cooperazione che attraversi i confini tra i diversi Paesi.
Al convegno parteciperanno le strutture di coordinamento regionale della Rete dei Presidi e il Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare, che raccoglie 67 associazioni: quest’anno il Forum celebra il decimo anniversario dalla sua fondazione e nell’occasione consegnerà un riconoscimento a chi si è maggiormente impegnato nel sostenere le attività del Forum.
Durante la giornata saranno presentate esperienze e progetti attivati sul territorio toscano per migliorare la rete di assistenza delle Malattie rare. Il pomeriggio sarà dedicato a sessioni parallele, che consentiranno confronti diretti tra i coordinatori di rete, i professionisti e i pazienti nell’ambito di ciascuna area specialistica.
La Regione Toscana ha varato da poco, con una delibera di giunta, i percorsi diagnostico-terapeutici specifici per un numero consistente di malattie rare. Dal dicembre scorso è diventato operativo uno specifico sito dedicato (www.malattierare.toscana.it) che consente la visualizzazione della rete, dei percorsi assistenziali e dei dati epidemiologici toscani curati dal Registro Toscano Malattie Rare. E sempre da dicembre è in funzione un numero verde, per dare informazioni e sostegno psicologico ai pazienti e ai loro familiari, aiutandoli a superare le difficoltà durante il percorso di cura.
Le malattie rare in Toscana e in Italia
Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR), gestito dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (FTGM) di Pisa, raccoglie dati clinici e epidemiologici che sono registrati da medici professionisti operanti nei 150 Centri di Riferimento e riguardano, al 20 febbraio 2013, 27.714 casi, relativi a 527 malattie rare.
Il Registro Nazionale Malattie Rare include 112.000 casi verificati, sui quali il Registro Toscano assume un peso del 12,5%, che rappresenta circa il doppio del peso della popolazione toscana su quella nazionale. Questo non è dovuto al fatto che in Toscana ci sono più malattie rare, ma che in Toscana la copertura epidemiologica è molto superiore a quella fino ad oggi realizzata da numerosi altri registri regionali, e quindi anche del dato medio nazionale.
Guarda il programma della Giornata sulle pagine dedicate alle Malattie rare sul sito della Regione Toscana
PER APPROFONDIRE
Diritto allo studio e diritto alla salute: l’emittente TSD racconta La storia di Paolo in un breve speciale realizzato da Beatrice Bertozzi e Gianni Vukaj